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El tamiz neonatal ampliado permite su detección oportuna y mejorar la calidad de vida  
“Son muchos los portadores del gen causante de la fibrosis quística; cuando dos portadores conciben, pueden tener un hijo con FQ”, Dr. José Luis Lezana  

“La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica e incurable que afecta los sistemas respiratorio y digestivo, principalmente. En México, cada año se presentan 350 nuevos casos y se calcula que hay 3 mil pacientes con la enfermedad, más de la mitad de ellos sin diagnóstico. La Secretaría de Salud calcula que una de cada 80 personas es portadora y otras cifras marcan 2 millones de portadores no enfermos en México”, lo explicó el Dr. José Luis Lezana Fernández, Director médico de la AMFQ y de la Clínica de FQ del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”.

El tamiz neonatal ampliado es la prueba de laboratorio que se realiza mediante la obtención de una gota de sangre del talón del bebé para la detección temprana de enfermedades como fibrosis quística. México es el único país donde esta prueba es gratuita, a diferencia otras naciones donde implica un gasto para las familias. Los primeros 28 días del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad y brindar un tratamiento integral antes de que se presenten los primeros síntomas. Entre los dos y tres años de vida, los niños ya presentan daño irreversible si no fueron atendidos en tiempo y forma y los síntomas incrementan con el paso del tiempo.
 
El Doctor José Luis Lezana, Director Médico de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ), explicó: “A pesar de tener una buena alimentación, el niño con FQ no sube de peso ni de talla, evacua muchas veces al día y sus evacuaciones son con aceite, padece desnutrición, así como enfermedades pulmonares recurrentes, tos crónica y su sudor es de ocho a 10 veces más salado de lo normal. Un porcentaje de estos niños al nacer sufre de obstrucción intestinal por íleo meconial. La FQ no diagnosticada es causa de muerte en etapas tempranas de la infancia debido a insuficiencia respiratoria”.

El Dr. Lezana, subrayó: “La prueba más importante que debe aplicarse a los niños recién nacidos es el tamiz neonatal ampliado, que además de fibrosis quística, detecta otras 60 enfermedades. Un niño diagnosticado de manera temprana será atendido oportunamente, evitando las complicaciones tempranas de la enfermedad y aumentando su expectativa y calidad de vida. Específicamente en FQ, el paciente podría superar los 40 años de vida de manera prácticamente normal con un tratamiento adecuado. Lamentablemente, en México el promedio de vida de quienes viven con la enfermedad es de 18 años en la actualidad”.
 
La AMFQ, brinda apoyo a toda persona que vive con fibrosis quística, especialmente a quienes no cuentan con recursos o seguridad social, porque el tratamiento de esta enfermedad es muy costoso, se calcula que en promedio se gastan 80 mil pesos mensuales. El Sector Salud realiza de manera obligatoria el tamiz neonatal para fibrosis quística y el Seguro Popular, a través del Seguro Médico Siglo XXI, cubre con atención y medicamentos a lodos los pacientes que fueron inscritos antes de cumplir cinco años.

En IMSS e ISSSTE todavía no se aplica tamiz neonatal para FQ, pero se trabaja para que en poco tiempo se le realice a todo niño que nazca en estas instituciones.

“Sin duda, el diagnóstico temprano es la piedra angular para mejorar la calidad y esperanza de vida de cada uno de estos niños y el tamiz neonatal la herramienta principal para lograrlo; el inicio de la atención antes de que los síntomas comiencen previene el daño pulmonar y desnutrición en estos niños”, concluyó el neumólogo pediatra.